Генетична схильність
Генетична схильність – захворювання, зумовлені порушеннями в процесах збереження, передачі та реалізації генетичної інформації. З розвитком генетики людини, у т.ч. й генетики медичної, встановлена спадкова природа багатьох захворювань і синдромів, що вважалися раніше хворобами з невстановленою етіологією. В основі спадкових хвороб залежать мутації: генні, хромосомні та геномні.
Відповідно до цього всі спадкові хвороби людини можна об’єднати в 4 великі групи:
генні (зміни на рівні окремих нуклеотидів);
геномні (зміни кількості цілих хромосом);
хромосомні (внутрішньо- і міжхромосомні перебудови);
мультифакторіальні (на розвиток хвороби впливають і гени, і фактори навколишнього середовища). (Філіпцова, О.)
Приклади досліджень генетичної схильності:
а) Депресія. Велика депресія є основною причиною інвалідності в усьому світі і вражає приблизно 15% населення світу протягом життя. Пік початку захворювання припадає на ранню зрілість, і розлад, як правило, має рецидивуючий або хронічний характер, часто зі стійкою втратою працездатності, незважаючи на фармакологічну та психологічну терапію. (Адамс, Марк Дж., 14 січня 2025).
б) Тривожні розлади. Дослідження показали, що родичі першого ступеня (найближчі родичі з вами, наприклад, батьки, брат, сестра або дитина) людини з тривожним розладом мають більше шансів на розвиток настрою та тривожних розладів загалом. Хоча дослідження генетики та тривожних розладів все ще розвиваються, останні дослідження виявили зв’язок між розвитком тривожних розладів і певними генетичними маркерами — генами або послідовностями ДНК із відомим фізичним розташуванням у хромосомі. (Ганс, С., 11 квітня 2024)
в) Артеріальна гіпертензія. Проявляє себе стійким підвищенням систолічного тиску понад 140 мм рт.ст., або діастолічного, більш як 90 мм рт.ст. Гіпертонія буває самостійним захворюванням (есенціальна гіпертензія), також виступає як прояв інших патологій (симптоматична гіпертонія).В обох випадках підвищений артеріальний тиск (АТ) призводить до тяжких уражень органів: серця, мозку, очей, нирок. Своєчасне виявлення й лікування гіпертонії запобігає небезпечним наслідком хвороби, подовжує тривалість якісного життя пацієнтам. ( Медичний центр “Медсейв+”, 10 листопада 2023)
Філіпцова, О., Фармацевтична енциклопедія. Спадкові хвороби.. Відновлено з https://bit.ly/3E84UaS
Ганс, С., (11 квітня 2024). Verywell mind. Genetic Causes of Generalized Anxiety Disorder. Generalized Anxiety Disorder: Causes and Risk Factors. Відновлено з https://bit.ly/40p2FaA
Едвардс, Р.,(1 лютого 2024). Cell. Introduction. Trans-ancestry genome-wide study of depression identifies 697 associations implicating cell types and pharmacotherapies. Відновлено з https://bit.ly/3WxyNYs
Медичний центр “Медсейв+”, (10 листопада 2023). Артеріальна гіпертензія, або гіпертонічна хвороба. Відновлено з https://bit.ly/3E7eZ8e